5 Cosas que debes saber sobre la enfermedad de Charcot

1- Es una enfermedad rara

La enfermedad de Charcot o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta entre 5,000 y 7,000 personas actualmente en Francia. Cada año se diagnostican 2.500 nuevos. Los primeros signos aparecen en promedio alrededor de los 60 años de edad.

2- ALS se debe a una degeneración de las neuronas motoras

Por un mecanismo todavía desconocido, las neuronas responsables de enviar a los músculos las órdenes de movimiento están muriendo gradualmente. Con el tiempo, el paciente pierde el uso de sus piernas y brazos. Dificultad para respirar, deglutir y hablar.

El origen de la enfermedad no está identificado. En los últimos años, los estudios científicos han relacionado la aparición de ALS con la exposición a pesticidas o partículas de diesel. La mayoría de las veces, la enfermedad ataca aisladamente. Pero hay una forma familiar (debido a mutaciones genéticas). Representa menos del 10% de los casos.

3- El primer síntoma es la pérdida de la fuerza muscular

En general, la enfermedad se manifiesta por debilidad muscular en las extremidades, con calambres, contracturas dolorosas y rigidez. Un examen, el electroneuromiograma, hace posible evaluar el funcionamiento de los nervios y los músculos

4- Su evolución es difícil de predecir

El handicap es irreversible, pero su evolución varía mucho de persona a persona otra. La enfermedad puede incluso estabilizarse en casos raros. Sin embargo, el resultado sigue siendo fatal en el más o menos largo plazo. La novelista Anne Bert, que también sufre de ELA, contó su historia en un libro The Last Summer (Fayard, 2017). Ella murió en Bélgica el 4 de octubre de 2017 después de una eutanasia.

5- El tratamiento ralentiza la enfermedad

El riluzol , un DMARD, se debe administrar al comienzo de la enfermedad. Reduce el nivel de glutamato presente en exceso en las células nerviosas de los pacientes. Al mismo tiempo, las sesiones de fisioterapia, terapia del habla y terapia ocupacional ayudan a la persona a mantener su independencia el mayor tiempo posible. La monitorización psicológica es esencial, dada la gravedad del pronóstico.

La Haute Autorité de Santé elaboró ​​un Protocolo Nacional de Diagnóstico y Atención (PNDS). Se revisa cada cuatro años y la última fecha de 2015. Este PNDS se implementa en los 19 centros de SLA de recursos y competencias distribuidos en todo el territorio.

Más información del Departamento Nacional de Salud de enfermedades raras SLA y enfermedades de las neuronas motoras.