Amniocentesis

¿Por qué es este examen?

La amniocentesis permite analizar el cariotipo, es decir, el mapa genético del feto, y ensayar ciertos marcadores químicos (alfa-fetoproteína, ...) con el fin de diagnosticar ciertas enfermedades, incluyendo la trisomía 21.

la realización de El examen es posible de 14 a 15 semanas de amenorrea (12 a 13 semanas de embarazo) hasta el final del embarazo. La amniocentesis ya no se ofrece rutinariamente a las mujeres embarazadas mayores de 38 años. La edad de la mujer se propone por primera vez en el primer trimestre del embarazo a una evaluación del riesgo de trisomía 21. Es solo a la vista de estos resultados que se puede recomendar una amniocentesis.

¿Cómo es?

El principio de una punción lumbar

  • El examen en implica la eliminación de 15-20 ml de líquido amniótico (líquido que rodea el embrión y el feto.)
  • El líquido (que contiene, entre otras cosas, las células fetales y marcadores químicos) se analiza luego en el laboratorio.

¿Qué hacer antes?

No es necesario ayunar. Un sedante se da a menudo para relajar la mujer afectada.

Un ultrasonido Doppler se realiza previamente para asegurarse de que todo está bien y para localizar la placenta, el saco amniótico (que contiene el feto y el líquido amniótico) y el feto

Generalmente sin anestesia

También se realizará una ecografía Doppler durante el examen para evitar lesiones en el feto y elegir la mejor ubicación para la muestra. La amniocentesis se puede hacer en una habitación estéril en el hospital o sala de operaciones. Varias personas pueden estar presentes, incluido el ginecólogo-obstetra.

Las condiciones asépticas son importantes. La piel se desinfecta localmente, el médico se pone guantes estériles y se coloca un campo estéril en el estómago. El ginecólogo-obstetra luego inserta una aguja larga y delgada en el abdomen para llegar al saco amniótico. Generalmente no hay anestesia.

¿Es doloroso?

El examen es un poco doloroso (equivalente a un análisis de sangre) pero es soportable. Es por eso que no hay anestesia

¿Cuánto tiempo dura?

En general, unos minutos. La punción se realiza en unas pocas decenas de segundos.

¿Cómo te sientes después?

Bueno, en general. La persona debe permanecer en el hospital durante aproximadamente dos horas para la supervisión. Luego se le pedirá que descanse durante uno o dos días. Una inyección intramuscular de inmunoglobulinas anti-D se realiza inmediatamente después del examen en la mujer embarazada si ella es Rh-negativa (para evitar la incompatibilidad de la sangre de la madre con el niño).

Cuándo ? es el resultado

la apariencia del líquido ofrece una orientación diagnóstica:

  • rojo, que es el sangrado, y esto puede ser debido a un problema que viene de la madre o el feto,
  • verde, que contiene meconio, y puede ser un riesgo para el feto.

el análisis de cromosomas y marcadores químicos están hechos generalmente dentro de horas o semanas para algunos.

los resultados se envían directamente al médico que realizó amniocentesis. Este último se los comunicará a la mujer embarazada, así como al médico tratante.

¿Hay riesgos y contraindicaciones?

En casos raros, la amniocentesis puede ser responsable de la infección (corioamnionitis), parto prematuro o aborto dentro de una semana después de la prueba (0.5 a 1%). De vuelta en casa, en caso de dolor, secreción, sangrado, fiebre, contracciones uterinas, es necesario consultar a un médico.

Las contra-indicaciones

son raros (posición incorrecta del feto, alteraciones de la coagulación graves en la madre ...).

trastornos y enfermedades buscados

anomalías y enfermedades cromosómicas (trisomía 21, ...)
viral, parasitaria y bacteriana (toxoplasmosis, rubéola, ...)
enfermedades hereditarias (fibrosis quística, ...)
Mismatch rhesus
malformaciones (gastrointestinales, ... neurológicos)
enfermedades hormonales
sufrimiento fetal