Detección neonatal: ¿cuáles son sus límites?

Durante su estadía en la sala de maternidad, el equipo médico le sugerirá que pruebe a su bebé para detectar ciertas enfermedades genéticas raras. Estos no se ven al nacer, pero pueden tener consecuencias irremediables. El objetivo es manejar la enfermedad lo más rápido posible.

Examen de cuarto día

Este examen, el examen de Guthrie, se realiza al menos 72 horas después del nacimiento. Como regla general, se realiza a la edad de 3-4 días del niño, justo antes de abandonar la sala de maternidad. Se toman algunas gotas de sangre del talón. Esta prueba solo puede realizarse con su consentimiento, es segura para su bebé y está 100% cubierta por Medicare.

Las cinco enfermedades detectadas por la prueba de Guthrie

La muestra de sangre se envía a un laboratorio analítico. Se verifica la presencia de enfermedades graves, debilitantes y con frecuencia genéticas: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y enfermedad de células falciformes. Para este último, las poblaciones de origen afrocaribeño son particularmente específicas. En general, estas enfermedades cumplen los criterios de Wilson: frecuentes, graves, detectables, curables.

Un piso: no hay cura para todas las enfermedades

La prueba de Guthrie permite saber si un niño está afectado o no por las cinco enfermedades mencionadas anteriormente. Pero no todos tienen un tratamiento adecuado. Por ejemplo: para la fibrosis quística, actualmente no hay una terapia probada. Esta enfermedad no cumple con los criterios de Wilson como tal. Entonces es legítimo plantear la cuestión del interés de dicha detección ante una enfermedad incurable. Sin embargo, parece que el tratamiento temprano da esperanza de un efecto favorable en el curso de la enfermedad y en la calidad de vida.

¿Detección de sordera o de otras enfermedades desde el nacimiento?

Actualmente, solo cinco enfermedades se detectan desde el nacimiento a través de la prueba de Guthrie. Se está discutiendo la detección de otras enfermedades, principalmente la sordera.

Nuevo proyecto de ley sobre la detección neonatal de la pérdida auditiva

Actualmente se está evaluando una prueba audiológica basada en las emisiones otoacústicas. varias regiones de Francia. El proyecto de ley para ampliar la detección neonatal de la sordera fue aprobado en noviembre de 2010 por la Asamblea, que aún no ha sido aprobado por el Senado antes de tener fuerza de ley.

En segundo lugar, hay el método de espectrometría de masas en tándem, que puede detectar más de veinte enfermedades metabólicas hereditarias a partir de una simple mancha de sangre depositada en un papel. Aquí estamos interesados ​​en una enfermedad genética en particular: el déficit de MCAD. Una evaluación está en progreso. La detección al nacer de enfermedades lisosomales también está bajo discusión. Estas son afecciones incapacitantes resultantes de una deficiencia genética en el lisosoma, que da como resultado una disfunción de los órganos.

Un problema de costo limita estas nuevas evaluaciones

Dejando de lado los problemas médicos y éticos de estas diferentes técnicas , sigue siendo una gran preocupación: la economía. De hecho, mientras más exámenes se realizan, más costoso es para Medicare. Es cierto que solo hay unos pocos euros extra por bebé, pero al final es un gran presupuesto, si queremos beneficiar a los 800,000 niños que llegan al mundo cada año. La detección de la deficiencia de MCAD sería costo-efectiva, sin embargo, dado el costo de tratar las complicaciones de esta enfermedad.

¿Qué atención de los pacientes tras el cribado neonatal?

En la mayoría de los casos, los resultados de la prueba de Guthrie son normales. De lo contrario, la Asociación Regional para la Prevención de las Discapacidades de los Niños se pondrá en contacto con usted y se encargará de las evaluaciones neonatales en su área. Luego será dirigido a un servicio médico especializado. Este apoyo es esencial porque ciertas enfermedades (hipotiroidismo, hiperplasia adrenal) reciben un tratamiento especial antes de tiempo.

Una carga desde el nacimiento

Hay formas más leves de la fibrosis quística y también puede falsos positivos Así que, finalmente, tenemos derecho a preguntar si estas pruebas no ponen una espada de Damocles sobre la cabeza de un niño que acaba de nacer. Esta evaluación realidad puede causar problemas en el futuro para la aceptación de un préstamo, por ejemplo, o en busca de un puesto de trabajo

Más
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- el sitio de la
- Guía metodológica: la forma de evaluar a priori, un programa de detección , alta Autoridad de la salud, de mayo de 2004.

Fuente: Ginecología Diario de Obstetricia? y Biología Reproductiva , vol. 32, No. SUP 1, febrero de 2003, p.160.