Enfermedades raras: las asociaciones impulsan la investigación

Una enfermedad rara se nombra con un criterio: la frecuencia, que no excede de uno en 2,000. Incluso dentro de las enfermedades raras, la prevalencia es muy variable: de 50 casos por 100.000 para la toxoplasmosis congénita a una única familia registrada para el síndrome de Banki o la de Fried ... Las enfermedades raras en su conjunto afectan a más de 3 millones de pacientes Solo en Francia, una de cada 20 personas. De origen generalmente genético, estas patologías son con frecuencia serias, crónicas y progresivas. Si tres cuartos de ellos ocurren en niños, el trimestre restante ocurre en la edad adulta.

Enfermedades raras y enfermedades huérfanas

Algunas enfermedades raras se benefician de la cobertura de los medios: este es el caso de la trisomía 21 , autismo, cáncer de mama familiar, miopatías. Pero la mayoría de las 6.000 a 7.000 enfermedades raras identificadas siguen siendo desconocidas para el público en general, como para la comunidad científica: hablamos de enfermedades huérfanas, para las cuales no hay tratamiento y hay poca o ninguna investigación. Las asociaciones de pacientes se forman para eliminar estas patologías del anonimato y solicitar el lanzamiento de estudios científicos. Objetivos: conocerlos mejor, mejorar su cuidado y esperanza, un día, tratarlos.

Primer rol: descompartimentalizar la investigación sobre enfermedades huérfanas

El estudio de Eurordis lo subraya: el primer papel de las asociaciones de los pacientes es "descompartimentalizar" los diversos trabajos de investigación, facilitar las colaboraciones entre los investigadores: "Inicialmente, la investigación es un mundo de competencia más que un mundo de colaboración", dice Ségolène Aymé, directora de Orphanet. para avanzar en la investigación de una enfermedad rara, incluso más que para cualquier otra, es esencial poner en común el conocimiento científico ". Muy concretamente, esto es lo que hacen las asociaciones al reunir a los investigadores en torno a una mesa, para que compartan el progreso de su trabajo respectivo. "Una red de colaboración solo se crea cuando una asociación de pacientes toma la iniciativa de iniciarla", enfatiza Ségolène Aymé.

Alentando a los investigadores a interesarse en la enfermedad rara

para las asociaciones, para alentar a los investigadores a aventurarse en un campo de exploración científica que a menudo se desconoce y está mal marcado: "Si un investigador es invitado por pacientes, a los que encuentra, entonces encuentra que es éticamente difícil rehusarse a investigar sobre esta enfermedad ", dice Ségolène Aymé. Con respecto a una enfermedad rara, donde los pacientes son por definición pocos y los síntomas son diferentes, las asociaciones ayudarán a movilizar voluntarios para ensayos clínicos y acelerar el establecimiento del perfil clínico de la enfermedad.

Traiga la primera financiación

La asociación francesa contra las miopatías (AFM), organizadora de la Teletón, es una excepción en el panorama de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras. Por ejemplo, donde el presupuesto de investigación de AFM es de aproximadamente 60 millones de euros, las 309 asociaciones que participaron en el estudio de Eurordis sumaron 13 millones de euros. "Las asociaciones rara vez pueden proporcionar sumas significativas", confirma Ségolène Aymé, directora de Orphanet. Pero una primera inversión, incluso modesta, permite crear un nuevo campo de investigación científica. Desde que se estableció, el la financiación pública o privada se hace cargo. "El 37% de las asociaciones apoya la investigación financieramente, y las asociaciones fundadas hace más de 10 años gastan aproximadamente la mitad de su presupuesto.

Experiencia científica para guiar fondos

"La investigación de enfermedades raras consume mucho tiempo y es costosa, los pacientes se encuentran en estado de emergencia, esperando resultados en meses y años, cuando es más probable que los científicos midan En décadas, señala Ségolène Aymé, las asociaciones de "jóvenes" a veces tienden a no medir la importancia de la investigación básica, cuyas contribuciones son indirectas, pero de hecho cruciales ". Después de muchos años de existencia, la mayoría de las asociaciones terminan teniendo un comité científico independiente para dirigir los fondos hacia la investigación más prometedora.

Internet para bien ... y para lo peor

Gracias a Internet, las asociaciones son cada vez más fáciles y los datos disponibles sobre enfermedades raras están aumentando. Las palabras de los pacientes, profusas en la red, permiten abarcar la dimensión humana de la enfermedad, lo que lleva a hacer preguntas que un médico nunca hubiera pensado. La experiencia de los pacientes contribuye a un mejor conocimiento de la enfermedad, deja de ser invisible.

Comunidades de pacientes de la Web 2.0

La Web está viendo un número creciente de comunidades de pacientes: - Permitir que los pacientes intercambien, circulen información. "Habiendo sentido despojados de su patología desde hace décadas, los pacientes quieren tomar el control, dice Ségolène Aymé, Director de Orphanet. Sin embargo, el peligro es que una forma de asociaciones comunitarismo sustitutos. Sin embargo, en los últimos tener un papel de interlocutor político, representante institucional para jugar. En resumen, la investigación solo puede realizarse en estrecha colaboración entre investigadores y pacientes ".

Más información

-, tel. : 0 810 63 19 20 (precio de una llamada local,
-, portal europeo de información sobre enfermedades raras
-, coordinación europea de asociaciones de pacientes con enfermedades raras
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Fuente:

- "prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos, disminución de la prevalencia de la clasificación o número de casos publicados", de noviembre de 2009. en línea: //www.orpha.net/consor/cgi -bin / index.php
- Asociación
- "las asociaciones de enfermos y de investigación: papel actual y las prioridades futuras en el campo de las enfermedades raras.", EURORDIS encuesta, llevada a cabo en octubre y noviembre de 2009, con 309 organizaciones de pacientes de 29 países europeos En línea: